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三、【遗传病科普】21三体综合征唐氏综合症与三代试管婴儿技术

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什么是唐氏综合症?

在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本遗传的。唐氏综合征是发*在21号染色体上，产*全部或部分多余的拷贝。 这种多余的遗传物质改变了发育过程并导致与唐氏综合症相关的特征，唐氏综合症的一些常见身体特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上倾斜、手掌中央有一个深折痕 ......

唐氏综合症有哪些类型?

21三体综合征(标准型)

唐氏综合症通常由“不分离”的细胞分裂错误引起,导致胚胎具有三个拷贝的21号染色体而不是通常的两个。在怀孕之前或怀孕期间，*或卵子中的一对第21染色体不能正确分离。

随着胚胎的发育，额外的染色体在身体的每个细胞中都会*，这种类型的唐氏综合症占95%的病例，称为21三体综合征。

嵌合体型

当存在两种类型细胞的混合类型时,又称为马赛克型唐氏综合症，其中一些*含通常的46条染色体，一些*含47条，具有47条染色体的那些细胞含有增加的21号染色体。

镶嵌现象是唐氏综合症最不常见的形式，仅占所有唐氏综合症病例的约1%。

易位型

在易位型中，约占唐氏综合症病例的4%，细胞中染色体的总数仍为46;然而，21号染色体的额外全部或部分拷贝附着在另一条染色体上，通常是14号染色体。

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